Xantinuria

Cos’è la Xantinuria, quali sono le cause e le conseguenze? La xantinuria è una forma di malattia rara! La sua scoperta risale al 1954.

E’ causata da un eccesso di xantina presente nelle urine. La xantina è una base purinica. Questa malattia è causata da un deficit di un enzima, la xantinossidasi che elabora la xantina che gli permette di trasformarsi in acido urinico, che solitamente viene espulsa dal rene.

E’ probabile che i soggetti con xantinuria abbiamo anche calcoli renali. Tale malattia si riscontra anche nella sindrome di Lesch-Nyhan.