Cos’è la Sindrome di Phelan-McDermid ?

Cos’è la Sindrome di Phelan-McDermid ?

23/10/2018 0 Di Redazione Mondo Mamma

Cos’è la Sindrome di Phelan-McDermid, quali sono le cause e le conseguenze? La sindrome di Phelan-McDermid è una malattia genetica causata dalla perdita della porzione terminale del cromosoma 22 ( anche chiamata monosomia 22q13), una copia del gene SHANK3, incaricato della codifica della proteina SHANK3 presente nel cervello, nel cuore, nel rene e in altri organi. Tale condizione porta ad un danno alle funzioni cognitive e ad una modifica degli aspetti comportamentali, influendo, inoltre, sullo sviluppo del sistema nervoso. Le disfunzioni si rendono evidenti sin dall’infanzia, spesso confuse con quelle dello spettro autistico perché molto simili. È stato anche sottolineato come, la quantità di materiale genico perso influenzi la gravità dei sintomi. Le caratteristiche che accomunano maggiormente i soggetti affetti da tale sindrome sono: crescita accelerata, mani grandi, unghie dei piedi displastiche, ciglia lunghe, movimenti accelerati della bocca, ridotta percezione del dolore. Data la difficoltà nella diagnosi clinica e la scarsa presenza di test di laboratorio, la sindrome è sottodiagnosticata. Essenziale è prendere in considerazione la possibilità della presenza di tale deficit in casi di ipotonia ed eziologia non nota o in persone con assenza del linguaggio. È inoltre importante, per il percorso di accompagnamento alla malattia, l’intervento multidisciplinare che coinvolga vari specialisti, dal logopedista ad esperti della comunicazione che riescano a supportare il bambino cercando di garantirgli una buona qualità di vita. Non è prevista, purtroppo, una terapia farmacologica.