Abetalipoproteinemia

Abetalipoproteinemia

30/11/2018 0 Di Redazione Mondo Mamma

Cos’è l’ abetalipoproteinemia ? Quali sono i sintomi? L’ abetalipoproteinemia/ipobetalipoproteinemia familiare omozigote è una malattia rara e molto grave di ipobetalipoproteinemia familiare. Si tratta di una malattia caratterizzata dell’apolipoproteina B e del colesterolo LDL bassi e da ritardo della crescita, malassorbimento, epatomegalia e segni neurologici e neuromuscolari. Colpisce una persona su 1.000.000 e si manifesta nella prima infanzia. In seguito agli esami delle mutazioni dei geni MTTP o APOB  è possibile confermare la diagnosi della malattia.