Cos’è la galattosemia? Sintomi e cause

Cos’è la galattosemia? Sintomi e cause

ottobre 26, 2018 0 Di Marika

Cos’è la galattosemia, quali sono i sintomi e le cause? La galattosemia si sviluppa nei primi giorni di vita dell’individuo ed è una malattia rara ereditaria che provoca cirrosi, e non solo, e può avere conseguenze gravissime se non diagnosticata. La causa di tale condizione sono i livelli elevati di galattosio, un tipo di zucchero presente nel latte, nel sangue, a causa di un’inefficienza dell’enzima incaricato della sua metabolizzazione. Entrambi i genitori devono presentare la malattia e colpisce 1 bambino su 20.000, senza alcuna differenza tra sesso maschile e femminile. Analizzando clinicamente tale disturbo, l’ingestione di latte in polvere o materno provoca difficoltà alimentari, ritardo nella crescita e segni di danno epatico nei neonati, andando cosi incontro, se non curato in modo adeguato, a sepsi e, successivamente, alla morte. Il gene mutante responsabile della galattosemia è il GALT (9p13), responsabile della codifica dell’enzima galattosio-1-fosfato uridil transferasi. Per evidenziare questa mutazione e quindi diagnosticare tale malattia, sono presenti vari metodi: dal test prenatale, che prevede l’analisi mutazionale del gene sui villi coriali, agli screening, sostituibile in caso di assenza da diagnosi sul quadro clinico. Il trattamento di una problematica come questa riguardante il galattosio consiste principalmente in una dieta con tendenza all’esclusione di tale elemento. La dieta dovrà durare per tutta la vita e dovrà essere associata all’assunzione di vitamine e calcio per prevenire la diminuzione di massa ossea. Necessario è, ovviamente, il monitoraggio dello sviluppo cognitivo e motorio.