Cos’è la fruttosemia? Sintomi e cause

Cos’è la fruttosemia? Sintomi e cause

ottobre 24, 2018 0 Di Marika

Cos’è la fruttosemia, quali sono le cause, i sintomi e le conseguenze? La fruttosemia colpisce una persona ogni 20.000/30.000 ed è una malattia genetica ereditaria rara. Questa problematica insorge a causa di un deficit dell’attività del fruttosio-1-fosfato aldolasi, un enzima,  presente principalmente nel fegato. Il deficit di questa malattia consiste nell’incapacità di metabolizzare il fruttosio, per cui anche la più minima quantità di zucchero può causare danni al fegato, ai reni e all’intestino. I soggetti che ne sono affetti sono completamente sani se non assumono alimenti contenenti fruttosio e saccarosio. Con l’assunzione, invece, compaiono i primi sintomi ed è stato dimostrato che, più precoce è l’epoca della somministrazione del fruttosio, peggiori saranno i sintomi. Nei primi mesi di vita, si può notare, nel soggetto affetto da fruttosemia, vomito, rifiuto dell’alimentazione e ritardo della crescita. Se la somministrazione continua, si può arrivare al danno epatico. Con l’eliminazione dei cibi problematici, i sintomi regrediscono. L’unica terapia possibile consiste nella privazione di tutti i cibi fonti di fruttosio ed anche nell’assenza di bevande altrettanto problematiche. È essenziale seguire una dieta rigorosa. La diagnosi si basa su un test enzimatico sulla biopsia epatica oppure sul test di tolleranza al fruttosio, che prevede iniezioni controllate del fattore disturbante, monitorando costantemente il paziente. In caso di crisi acute, si consiglia un’immediata somministrazione endovenosa di soluzione glucosata e bicarbonato.