Cos’è l’ atassia di Friedreich ?

Cos’è l’ atassia di Friedreich ?

novembre 3, 2018 0 Di Marika

Cos’è l’ atassia di Friedreich , quali sono i sintomi e le sue cause? L’ atassia di Friedreich è classificata come malattia rara, è una malattia neurodegenerativa ereditaria che esordisce durante l’infanzia o l’età adolescenziale. I primi sintomi si evincono nella deambulazione, seguiti da disartria ed atassia degli arti superiori. Disfunzione oculomotoria, cardiomiopatia, diabete mellito, perdita della vista, deficit dell’udito, sono altre conseguenze di questa malattia che colpisce principalmente la popolazione caucasica. È il più noto disordine degenerativo del movimento ed è trasmetto dai genitori, anche se questi appaiono sani, con una probabilità del 25%. L’atassia di Friedreich è diagnosticabile tramite l’analisi di un campione di sangue che permette di attuare un test di genetica molecolare. Il gene responsabile di tale malattia è il gene FXN-, localizzato al livello del cromosoma 9,  responsabile della codifica della fratassina. Questa proteina è situata a livello mitocondriale ed è incaricata della regolazione del ferro e dello smaltimento dei rifiuti metabolici. Il metodo più adatto per identificare la presenza del gene mutante è la diagnosi molecolare, seguita subito, al secondo posto, dalla risonanza magnetica. Inoltre, chiariscono le ricerche, spesso questo tipo di atassia è legata anche al diabete, quindi è consigliabile eseguire anche un test per valutare la glicemia.