Cos’è la citrullinemia? Cause e sintomi

Cos’è la citrullinemia? Cause e sintomi

ottobre 29, 2018 0 Di Marika

Cos’è la citrullinemia, quali sono le cause e i sintomi? La citrullineamia è un difetto riguardante il metabolismo del ciclo dell’urea ed è possibile distinguerne due forme: di tipo 1, di tipo 2. Partendo dal principio, la citrullina è un amminoacido non essenziale ed è responsabile della detossificazione sistemica per rimozione epatica dell’urea. Entrambi i tipi prima elencati sono legati ad un’alterazione del patrimonio cromosomico. La citrullinemia tipo1 provoca un deficit dell’enzima arginino-succinico sintetasi (ASS) ed è una malattia genetica autosomica recessiva. La diagnosi di tale forma può essere fatta in età prenatale mediante l’analisi del liquido amniotico o anche post-natale con ematochimica e cromatografia degli amminoacidi. I sintomi vanno dal vomito, all’anoressia, ad un ritardo della crescita e a convulsioni. La citrullinemia di tipo2 è causata dalla mutazione del gene incaricato della traduzione dell’enzima desossiribonucleasi 2 (AGC 2) ed è principalmente diffusa in Giappone. Esordisce principalmente in età adulta e può provocare ritardo mentale lieve associato ad insufficienza epatica. Questa forma di malattia provoca un deficit del trasportatore dell’aspartato/glutammato.

Una dieta equilibrata può essere una soluzione di per sé a tale problematica, a volte con l’associazione di arginina.