Cos’è la cistinosi? Cause e sintomi

Cos’è la cistinosi? Cause e sintomi

ottobre 27, 2018 0 Di Marika

Cos’è la cistinosi, quali sono le cause e i sintomi? La cistinosi appartiene al gruppo di malattie identificate come errori congeniti del metabolismo ed è un disturbo che colpisce, nello specifico, il metabolismo della cistina, un aminoacido. Tale malattia compare quando la cistina non viene trasportata come dovrebbe fuori dai lisosomi provocandone cosi un accumulo ed intaccando il funzionamento degli organi. I primi tra questi ad accusare un malfunzionamento sono occhi e reni, seguiti poi da fegato, muscoli, pancreas. Della cistinosi vengono identificate tre forme che dipendono dall’età d’esordio della malattia e dalla gravità dei sintomi:

  • Infantile o nefropatica-> è la forma più frequente ed anche la più grave. I primi segni clinici compaiono dopo i 3 mesi di vita ed i primi sintomi evidenti sono vomito, difficoltà di crescita, disidratazione, rachitismo e sono causati da un disordine chiamato sindrome di Fanconi (insufficienza dei tuboli renali nell’assorbimento di sostanze minerali e nutritive). Particolare interessamento in questa forma di cistinosi lo hanno gli occhi, a causa dei depositi di cistina nella cornea e nella congiuntiva che portano a lacrimazione e fotofobia. La malattia evolve fino ai 6 anni, dove si presenta un’insufficienza renale.
  • Giovanile-> forma rara di cistinosi. I sintomi sono simili a quelli precedentemente elencati, ma si manifestano più tardi, verso i 12-13 anni. Qui un ruolo cruciale lo riveste il funzionamento renale, che inizia a cedere dopo i 15 anni di vita determinando una malattia renale allo stadio terminale.
  • Oculare-> forma che si scopre in età adulta. In questo caso si è asintomatici e si lamenta solo fotofobia. Solo nel caso della cistinosi oculare non è presente danno ai reni.

Il gene responsabile della malattia è il CTNS, situato sul cromosoma 17p13, responsabile della codifica della cistinosina.

La diagnosi si basa sul dosaggio della cistina intraleucocitaria tramite un prelievo di sangue. È possibile effettuare anche una diagnosi prenatale tramite analisi genetiche. Non vi è una cura specifica, invece. Per combattere la lesione primaria della cistinosi, vi è un trattamento con la cisteamina. È capace di ritardare l’insufficienza renale o addirittura la può impedire. Prima il trattamento viene iniziato, maggiori saranno le possibilità di successo.